Hội chứng Angelman: 3 tuổi chỉ ngủ 1,5 giờ mỗi ngày
Bao giờ là ba tuổi và một ánh nắng thật sự. Cô gái nhỏ đến từ Ontario (Canada) ngay lập tức nổi bật trong đám đông. Cô ấy cười to và rất nhiều. Cha mẹ cô, Robin Audette và Kirk Hisko nhanh chóng nhận ra sau khi sinh con gái họ rằng cô khác biệt. Luôn luôn bồn chồn, không ngủ ngon và không thể phát triển khả năng ngôn ngữ. Vào một số đêm, con nhỏ chỉ ngủ tối đa 90 phút, Nhưng tại sao vậy? Khi hai tuổi, Ever được chẩn đoán: "Hội chứng Angelman".
Hội chứng Angelman là gì?
"Hội chứng Angelman" được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965 bởi nhà thần kinh học trẻ em người Anh Harry Angelman và ban đầu được đặt tên là "Hội chứng rối vui vẻ", thường xuất hiện đặc điểm giống như con rối quy cho các con. Vì thuật ngữ này được coi là phân biệt đối xử, anh đã được đổi thành Hội chứng Angelman.
Hội chứng mô tả một căn bệnh gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền được gây ra. Sự thay đổi di truyền này diễn ra trong khu vực của nhiễm sắc thể thứ 15. Bệnh được chẩn đoán ở tuổi từ hai đến sáu tuổi, nhưng trung bình chỉ xảy ra ở một trong 30.000 trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng
Như với Ever, tính năng đáng chú ý nhất là thường xuyên và thường tiếng cười không kiểm soát, Ngoài ra còn có một thiếu tập trungcũng như hiếu động thái quá, Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị rối loạn phát triển tinh thần và thể chất, có thể ngăn chặn sự phát triển của ngôn ngữ và dẫn đến các vấn đề cân bằng.
điều trị
Hội chứng Angelman là không thể chữa được. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân đạt xấp xỉ mức độ của trẻ sơ sinh. Ngay cả ở độ tuổi muộn hơn, nó đòi hỏi sự chăm sóc liên tục của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, các phương pháp trị liệu khác nhau, như vật lý trị liệu và liệu pháp ergo, có thể giúp cuộc sống hàng ngày của trẻ dễ dàng hơn.
Làm thế nào hoàn thành cuộc sống có thể bất chấp bệnh tật này, Ever và cha mẹ cô cho thấy rõ. Họ quay phim cuộc sống hàng ngày của họ và cung cấp cái nhìn sâu sắc về cuộc sống đặc biệt của họ. Hãy xem video trên - nó thực sự khiến tim bạn đập mạnh.
