khỏe lại
Có Thể 15, 2024

Có rất nhiều với nhau, nhưng tất cả mọi người chủ yếu là một mình

Bệnh Fabry: "Bạn trở nên điên loạn như một bệnh nhân"

Helene Kolwe *, 48 tuổi, luôn có cảm giác tốt cho cơ thể của mình. Cô là một vận động viên thi đấu lâu năm: cô đã đạp xe cho đến giữa những năm 30 và sau đó trở thành một huấn luyện viên trượt tuyết mùa hè. Cô càng ngạc nhiên hơn khi nhận thấy vào năm 2006 rằng cô đột nhiên không quá mạnh mẽ, cô luôn bị chóng mặt. Không có màu xanh, cô bị viêm tụy, nhưng không có cơn đau điển hình của bệnh này.

Tại một số thời điểm, mạch của cô không thể nghỉ ngơi sau khi chơi thể thao. Tim cô đập như điên, thở hổn hển. Cô đã đi đến bác sĩ nội khoa, người đoán đó có thể là dấu hiệu mãn kinh đầu tiên. "Vào tháng 12 năm 2008, tôi đột nhiên lật kèo trong khi tập luyện, như thể ai đó đã kéo mặt đất từ dưới chân tôi," Helene Kolwe nói. "Sau đó tôi không thể nhấc tay lên được nữa."

Helene Kolwe * đã dành nhiều năm để tìm kiếm chẩn đoán đúng - cô ấy bị khiếm khuyết di truyền.

Đó là khởi đầu của một cuộc phiêu lưu kéo dài một năm, tìm ra câu trả lời cho câu hỏi có chuyện gì với cô ấy. Vào tháng 1 năm 2009, một đĩa đệm thoát vị được chẩn đoán, cô ấy được phẫu thuật - và rất vui: "Cuối cùng tôi đã có một lời giải thích cho những phàn nàn của mình." Nhưng khi phục hồi chức năng, cơ bắp của cô đột nhiên co giật trong toàn bộ cơ thể, một cánh tay vẫn hoàn toàn không có sức mạnh. Một bác sĩ thân thiện cuối cùng đã đo được tốc độ dẫn truyền của dây thần kinh của họ. Và thực sự: Có gì đó không ổn.

Cô hẹn gặp ở bệnh viện đại học, cô phải đợi ba tháng. "Khi cuối cùng tôi ngồi trước nhà thần kinh học, anh ta hầu như không nhìn tôi, chỉ đọc lướt qua thư mục đầy tài liệu của tôi", Helene Kolwe nói. Cô nói với anh về khó thở và rối loạn nhịp tim, không thể kiểm soát được. "Sau một vài câu, bác sĩ đã sẵn sàng chẩn đoán: đó là tâm lý hữu cơ, tôi đã có những cơn hoảng loạn, tôi không nói nên lời với sự tức giận."

Thường xuyên hơn, cô sẽ đợi hàng tháng để hẹn gặp, gặp gỡ các bác sĩ đã hình thành ý kiến vững chắc trước cả khi nói chuyện với cô. Một lần nữa, cô cũng sẽ gặp phải sự bất lực thuần túy và được tiếp tục giới thiệu. Một lần nữa và một lần nữa cô sẽ ở số không.

Năm 2010, cuối cùng cô đã giúp chụp cắt lớp cộng hưởng từ cho ca khúc đầu tiên: Các hình ảnh cho thấy sự mở rộng của các động mạch, ấn vào một phần não của cô. Khi Helene Kolwe được phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật phát hiện ra rằng động mạch đã mở rộng và quay và phát triển thành não trong khoảng cách mười cm. Bạn không thể giải quyết chúng.

Sau nhiều tháng, cô nhận được tin nhắn: nghi ngờ mắc bệnh Fabry.

Trong khi đó, Helene Kolwe đã phải từ bỏ công việc của mình như một chuyên gia giảm nhẹ, cô ấy thiếu sức mạnh để làm điều đó. Toàn thân cô bị chuột rút vào ban đêm, đôi khi trong nhiều giờ. "Tôi sẽ không để nó đi, tôi luôn có bản chất ngựa", cô nói. "Nhưng chồng tôi mang bệnh của tôi rất nhiều."

Thông qua một hiệp hội tự giúp đỡ, Helene Kolwe cuối cùng cũng tìm thấy một chuyên gia chăm sóc trường hợp của cô cùng với các bác sĩ khác. Sau nhiều tháng, cô nhận được tin nhắn qua email: nghi ngờ mắc bệnh Fabry, một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp. Nó có thể thiếu một sứ giả giữ các mạch với nhau, do đó sự tăng sinh trong não. Trong Trung tâm Fabry Morbus ở Münster, cô đã thực hiện một xét nghiệm di truyền; Cuối năm 2012, cuối cùng cô cũng có kết quả.

Nó có nhiều loại mà lần lượt chỉ xảy ra ở năm phần trăm của tất cả các bệnh nhân mắc bệnh Fabry. Tuy nhiên, trong số các chuyên gia, người ta tranh cãi liệu khiếm khuyết di truyền này không thể là một bệnh riêng biệt - hay liệu nó có bao giờ gây bệnh hay không. Chẩn đoán này mơ hồ như nhiều những gì cô đã nghe trong vài năm qua. "Bạn trở nên điên loạn như một bệnh nhân," Helene Kolwe nói. "Bạn có một cái gì đó, nhưng bạn không có nó." Không có liệu pháp cho họ dù sao; chỉ có vật lý trị liệu là tốt cho cô ấy.

Cuộc tìm kiếm vẫn tiếp tục. Câu hỏi là, có thể một tình trạng khác có thể gây ra các triệu chứng của cô. Helene Kolwe tràn đầy hy vọng: Kể từ đó, cô đã gặp một bác sĩ thực sự quan tâm đến trường hợp của mình. "Có lẽ anh ấy có thể đặt tất cả các bài hát với nhau."

* Tên được biên tập viên thay đổi

Hội chứng Guillain-Barré: "Tôi bị đánh gục từ ngày này sang ngày khác"

Những gì Sibylle Voelker đã trải qua không còn thấy được với cô. Người ta chỉ có thể tự hỏi những điều nhỏ nhặt, chẳng hạn như mỗi lần cô ngáp, mắt trái của cô lại gần. Năm năm trước, ca sĩ 43 tuổi bị bệnh rối loạn thần kinh viêm rất hiếm gặp, nguyên nhân chính xác chưa rõ, nhưng có thể do cảm lạnh thông thường, hoặc vắc-xin hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa - và tất cả chúng ta có thể đáp ứng

Trong ba tuần, cô được chăm sóc đặc biệt; sức mạnh cũ của cô vẫn chưa hoàn toàn hồi phục. Sybille Voelker nói: "Nó bắt đầu vào những ngày Giáng sinh với cảm giác ngứa ran ở chân và tay, và chân tôi bị lạnh ở chân". "Tôi nghĩ rằng phải làm với sự căng thẳng của ngày lễ và hệ thống miễn dịch suy yếu của tôi." Vào thời điểm đó, cô có một đứa con năm tháng và một đứa con gái ba tuổi liên tục mang về nhà một số bệnh nhiễm trùng mẫu giáo.

Sibylle Voelker bị ốm với một tình trạng thần kinh hiếm gặp - có thể là do nhiễm trùng.

Trong vài ngày, tình trạng của cô trở nên tồi tệ hơn, tê liệt xảy ra. "Tôi không thể đi được nữa, chỉ biết bò và tôi không thể nuôi con nhỏ nữa", cô nói. Chồng cô đưa cô đi cấp cứu. Và cô đã may mắn.

Bởi vì, theo thống kê, chỉ có một hoặc hai người mỗi năm bị 100.000 người, các bác sĩ đã nhanh chóng chẩn đoán những gì họ có: hội chứng Guillain-Barré. Một căn bệnh trong đó lớp bảo vệ của các dây thần kinh bị tấn công và phá hủy bởi hệ thống miễn dịch của cơ thể. Vì các cơ hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự tê liệt, Sibylle Voelker được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt. Vài giờ sau, một nửa khuôn mặt của cô bị tê liệt, cô chỉ có thể cười. "Tôi đã bị đánh gục từ ngày này qua ngày khác," cô nói.

Trong ba tuần, cô sẽ không gặp con gái mình nữa, cô đau đớn dọc theo tủy sống và khó ngủ. Nó phải được quay mỗi nửa giờ. Kiên nhẫn là từ thần kỳ, các bác sĩ nói với cô liên tục. Nhưng thuốc giúp cô. Và với khó khăn, cô bắt đầu đi lại: Trong trại cai nghiện, cô phải vật lộn từ xe lăn đến xe tập đi và gậy đi bộ.

Tôi đã dành gần một năm rưỡi trên chiếc ghế dài.

Khi cô đi từ phòng khám về nhà sau gần ba tháng, cô vẫn không còn sức. "Tôi đã dành gần một năm rưỡi để nằm trên đi văng," Sibylle Voelker nói. "Tôi luôn là một người tích cực như vậy." Lúc đầu cô ngủ mười hai giờ một ngày. Một ngôi nhà giúp cô ấy lúc đầu, nhưng trên hết là giúp đỡ bạn bè, người thân và chồng.

Mặc dù hầu hết bệnh nhân GBS dần hồi phục, tê liệt và đau khổ cảm xúc có thể bị bỏ lại phía sau. Sibylle Voelker đã may mắn. Bệnh của cô đã lành, cũng vì chẩn đoán được đưa ra quá sớm, cô được cho biết. Vậy mà cô phải đổi đời, hủy bỏ phần lớn những gì cô luôn làm. Vào buổi tối, pin của cô ấy hết, cô ấy bắt đầu nói lắp vào hôm nay hoặc cảm thấy ngứa ran ở chân khi bị căng thẳng.

Luôn luôn vào Giáng sinh, những ký ức, nỗi sợ hãi quay trở lại, rằng chúng có thể bị ném khỏi đường đua một lần nữa. Ngay cả cô con gái lớn cũng không vượt qua được kinh nghiệm trong một thời gian dài. Nhưng Sibylle Voelker biết: "Về cơ bản, tôi có thể biết ơn rằng tôi đã trở lại rất tốt trong cuộc sống."

Hội chứng Ullrich-Turner: "Tôi có một cuộc sống bình thường"

Nếu bạn hỏi Inge Feiner, 40 tuổi, nếu cô ấy cảm thấy mình bị bệnh, cô ấy phải suy nghĩ một lát. Không, cô ấy nói sau đó. "Đó chỉ là một chút đặc biệt." Đối với công việc kế toán của mình, tính năng này không có ý nghĩa gì, cô nói. Chủ nhân của bạn không biết về nó. Inge Feiner nhỏ hơn một chút so với người khác, 147 cm, mô của cô kém săn chắc, cơ thể cô sản xuất quá nhiều chất lỏng bạch huyết, vì vậy nó phải thường xuyên để dẫn lưu bạch huyết và vì có nhiều đốm gan để kiểm tra với bác sĩ da liễu. Giá trị gan và thận có thể được kiểm tra thường xuyên. "Tôi có thêm một vài lối đi của bác sĩ," cô nói, "nhưng nếu không thì một cuộc sống bình thường." Cô ấy không muốn có thẻ khuyết tật, vì những nạn nhân khác có anh ta.

Inge Feiner * mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp.

Rõ ràng, đặc sản của Inge Feiner thì không. Đó là một đặc thù của nhiễm sắc thể của họ. Thay vì hai nhiễm sắc thể X, nó chỉ có một X trong một số tế bào và ở các tế bào khác cũng là một phần của Y - gây ra bởi một sự tự nhiên. Hội chứng Ullrich-Turner là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở phôi nữ. 98 phần trăm chết sớm trong bụng mẹ.

Một số phụ nữ mang thai quyết định phá thai khi họ được chẩn đoán. Ước tính chỉ có một trong số 2.500 bé gái mắc hội chứng Turner được sinh ra. Làm thế nào mạnh mẽ hội chứng này được phát âm là khác nhau cho tất cả mọi người. Hầu hết những người mắc bệnh đều có buồng trứng không phát triển và nguy cơ mắc bệnh tuyến giáp và tim cũng như bệnh tiểu đường cao hơn. Tuy nhiên, tuổi thọ của họ thấp nhất theo thống kê.

Những người khác trưởng thành, và tôi nhận ra rằng tôi khác biệt

Inge Feiner luôn là một trong những người nhỏ nhất khi còn nhỏ. Nhưng vì bố mẹ cô không lớn nên không ai thắc mắc. 15 tuổi, quy tắc vẫn còn chờ đợi, bác sĩ tư vấn khuyên nên kiên nhẫn. "Những người khác đã trưởng thành hơn và tôi nhận ra rằng mình khác biệt", Inge Feiner nói. Khi cô 18 tuổi, một xét nghiệm di truyền đã cho cô thấy rõ ràng. "Đối với tôi, một thế giới sụp đổ," cô nói."Tôi đã muốn có con một lần." Mẹ cô ôm chầm lấy cô, nhưng có rất ít chuyện ở nhà về chẩn đoán.

Bác sĩ kê đơn cho cô những hormone mà cơ thể cô không sản xuất được, trong một năm cô trải qua tuổi dậy thì. Cô phải nuốt một viên mỗi ngày cho đến khi mãn kinh. Cô yêu, dẫn dắt các mối quan hệ, kết hôn. Với chồng, cô lên kế hoạch nhận nuôi một đứa con, nhưng khi cuộc hôn nhân thất bại, cô từ bỏ giấc mơ với một trái tim nặng trĩu. Điều củng cố họ là phụ nữ từ một nhóm tự lực. Cô ấy hạnh phúc về điều đó. "Tôi sẽ không bao giờ gặp những người bạn này nếu không."

* Tên được biên tập viên thay đổi

Bệnh hiếm gặp là gì?

Một căn bệnh được coi là hiếm gặp nếu không quá năm trong số 10.000 người ở Liên minh châu Âu bị ảnh hưởng. Ước tính bốn triệu người ở Đức sống với một căn bệnh hiếm gặp. Nói chung, hiếm gặp là một trong những bệnh phổ biến chính.

7.000 đến 8.000 bệnh được phân loại là hiếm. Chúng thường có rất ít điểm chung: các bệnh về chuyển hóa và thấp khớp rất đặc biệt cũng như các vết thương do bỏng và ung thư ở trẻ em. Hầu hết các bệnh này là mãn tính, thường nghiêm trọng và liên quan đến tuổi thọ hạn chế. Khoảng 80 phần trăm được xác định di truyền.

Một trong những vấn đề lớn nhất đối với những người mắc bệnh là tìm kiếm các bác sĩ quen thuộc với tình trạng của họ. Trung bình, chẩn đoán được thực hiện sau bảy năm. Thuốc, nếu có, thường không được chấp thuận cho các trường hợp cụ thể.

Gần đây, Chính phủ Liên bang, Liên minh các bệnh hiếm gặp mãn tính (ACHSE e.V.) - một hiệp hội gồm 120 tổ chức bệnh nhân - và hơn 25 đối tác liên minh đã lập ra Kế hoạch hành động quốc gia. Nó mô tả 52 biện pháp được thiết kế để cải thiện việc chăm sóc những người mắc bệnh hiếm gặp. Một mục tiêu, ví dụ, là làm cho con đường đến các trung tâm chuyên khoa và các lựa chọn điều trị đủ điều kiện minh bạch và dễ tiếp cận. Ví dụ, một cổng thông tin mới sẽ được tạo ra.

Đối với hầu hết những người mắc bệnh, không có cách chữa trị. "Nhưng điều quan trọng đối với cô ấy là chẩn đoán," Dr. Christine Mundlos, người làm bác sĩ cho AXIS. "Chẩn đoán tạo ra sự rõ ràng và thúc đẩy sự chấp nhận cho người liên quan và môi trường xã hội của anh ta." Những người có chẩn đoán có thể chủ động đưa cuộc sống của họ vào tay họ, tìm kiếm các chuyên gia và các liệu pháp có thể, nói chuyện với những người khác bị ảnh hưởng - và cảm thấy bớt cô đơn.

Trợ giúp và thông tin cũng được cung cấp bởi Orphanet, một cơ sở dữ liệu về các bệnh hiếm gặp, bao gồm thông tin về thuốc, dự án nghiên cứu, nghiên cứu, hướng dẫn, tổ chức tự giúp đỡ và các chuyên gia.