Hội chứng DiGeorge: Khiếm khuyết gen phổ biến nhất và không ai biết điều đó

Tôi mắc hội chứng DiGeorge. Điều này đã được tìm thấy chỉ một năm trước. Vì tôi sống với các triệu chứng điển hình trong gần 31 năm, thậm chí không có bác sĩ nào nghĩ ra rằng đó có thể là một trong những khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất. Thật ra, thật điên rồ, không nên là một lời trách móc bây giờ. Nhưng đó không phải là một suy nghĩ tốt đẹp rằng có rất nhiều người ngoài kia như tôi trước khi chẩn đoán. Tất nhiên tôi nhận thấy rằng tôi khác biệt. Nhưng không ai biết tại sao. Với chẩn đoán, bây giờ tôi hiểu bản thân mình hơn nhiều. Đó là lý do tại sao tôi đang kể câu chuyện của mình ở đây. Có lẽ cô ấy đang giúp ai đó nhận ra anh ta không cô đơn như anh ta nghĩ.



Hội chứng DiGeorge là gì

Hội chứng và nguyên nhân được phát hiện về thời gian tôi sinh ra. Ở những người như tôi, một đoạn DNA bị thiếu trên nhiễm sắc thể. Hội chứng DiGeorge hoàn toàn không phải là trường hợp cá biệt với một người bị ảnh hưởng trên 2500 - 4000 ca sinh. Các triệu chứng là khác nhau và khác nhau trong từng trường hợp. Tất cả chúng ta trông hơi giống nhau, thường có khuôn mặt thon dài với chiếc mũi rộng và đôi tai sâu. Miệng của chúng ta thường mở và khi chúng ta nói, điều đó có vẻ hơi khó xử với nhiều người, kể cả tôi. Nhiều người trong chúng ta bị suy giảm miễn dịch, bệnh tim, động kinh, rối loạn ngôn ngữ, các vấn đề về thận. Yếu cơ và thay đổi xương. Tôi rất may mắn. Ví dụ, tôi không có khuyết tật về tim.



Một ngàn chẩn đoán sai. Không ai có thể giúp bố mẹ tôi

Khi tôi sinh ra, mọi thứ dường như bình thường. Đến một lúc nào đó, nữ hộ sinh nhận thấy có gì đó không ổn. Khi tôi hét lên, mặt tôi vặn vẹo và ngủ thiếp đi sau vài giây uống. Nhìn lại, không có gì lạ, bởi vì mút tay là một sự thể hiện sức mạnh đối với tôi. Đó là bởi vì cơ bắp bên phải của tôi rất yếu, đặc biệt là trên khuôn mặt. Tôi cũng học cách đi bộ muộn và chăm chỉ và không ai hiểu lời tôi nói, ngay cả khi tôi nên nói từ lâu. Các bác sĩ kiểm tra tôi nhiều lần, gửi tôi từ một đến chuyên gia tiếp theo. Chẩn đoán :? Điều này đang phát triển? Nhưng ngay cả ở trường mẫu giáo, tôi luôn là một bước lùi so với những đứa trẻ khác. Không ai biết những gì tôi có. Có thể không đủ oxy khi sinh, có thể không. Tại một số điểm đã rõ ràng: Tôi và vẫn là một người khuyết tật. Một khuyết tật khó giải thích nếu bạn không biết tên của mình.



Bắt nạt và học tập khó khăn: Cách của tôi luôn đanh đá

Trong khi các anh chị của tôi đi học bình thường và mang điểm số tuyệt vời về nhà, tôi đã đến một trường trị liệu ngôn ngữ, sau đó đến trường cấp hai. Mặc dù bố mẹ tôi không bao giờ so sánh, đôi khi tôi đầy giận dữ và ghen tị. Khi tôi bị trêu chọc lần nữa hoặc ai đó nói rằng mặt tôi xấu xí, đôi khi tôi về nhà khóc. Tôi thường tự hỏi tại sao tôi bị khuyết tật này. Nhưng ai nên trả lời điều đó? Ngoài tất cả những khó khăn, đó là cảm giác cô đơn như tôi. Hôm nay tôi biết rằng tôi là một trong nhiều. Đó là một kiến ​​thức tốt. Mặc dù cá nhân tôi không biết ai mắc hội chứng DiGeorge, tôi cảm thấy bớt cô đơn hơn.

Cuối cùng cũng đến

Tôi tự hào rằng tôi đã quản lý trường học và đào tạo như một trợ lý kinh tế gia đình. Sau một vài đường vòng, tôi cảm thấy hoàn toàn chuyên nghiệp ngày hôm nay. Tôi làm việc tại Capmarkt, đây là một Edeka bình thường nơi những người có và không có khuyết tật làm việc cùng nhau. Mặc dù có lỗi ngôn ngữ, tôi làm việc tại máy tính tiền và liên tục nghe khách hàng nói rằng họ rất vui khi gặp tôi. Nghe nó như vậy là một phép lạ đối với tôi.

Chỉ ở tuổi 30 chẩn đoán: hội chứng xóa 22q11 hoặc hội chứng DiGeorge

Rằng mẹ tôi biết về hội chứng DiGeorge là sự trùng hợp hoàn toàn. Một đồng nghiệp của cô ấy đã cho chúng tôi ý tưởng để làm xét nghiệm di truyền. Khi kết quả đã có, bố mẹ tôi và tôi chỉ cảm thấy nhẹ nhõm. Cuối cùng chúng tôi biết tất cả các vấn đề đến từ đâu, tại sao tôi khác với anh chị em của tôi. Chỉ sau đó tôi mới hiểu tất cả khó khăn như thế nào đối với cha mẹ tôi. Không ai biết chuyện gì đang xảy ra. Vì vậy, cha mẹ tôi đã chạy từ một chuyên gia sang người tiếp theo, đã cùng tôi tham gia trị liệu nghề nghiệp, trong trị liệu ngôn ngữ, về các phương pháp chữa bệnh và tư vấn. Và sau đó có ba anh chị em của tôi. Nếu tôi nghĩ về nó bây giờ, nó đã phải rất căng thẳng cho gia đình tôi. Nhưng may mắn là họ không bao giờ cho tôi cảm giác đó.

Bạn có thể hạnh phúc với một khiếm khuyết di truyền?

Tôi bây giờ 32 tuổi và sống một mình trong một căn hộ 2 phòng đẹp. Không phải lúc nào cũng dễ dàng với tôi, nhưng tôi đoán câu này hầu hết mọi người có thể? có hay không có khuyết tật? đăng ký.Một điều tôi thực sự muốn nói với cả thế giới là nếu con bạn không giống những người khác, điều đó không có nghĩa là nó không thể hạnh phúc. Ví dụ, tôi rất hạnh phúc và trên hết là mạnh mẽ hơn nhiều người khác. Dĩ nhiên, tôi đã không chọn khiếm khuyết di truyền này, nhưng tôi có thể chấp nhận nó như một phần của tôi. Anh ấy không hơn một phần của tôi. Vâng, tôi nghĩ đó là những gì tôi muốn nói với những người nhìn tôi theo đường chéo hoặc phán xét tôi mà không biết tôi: Tôi không chỉ là một phần nhiễm sắc thể. Tôi là Steffi, một người phụ nữ có điểm mạnh và điểm yếu. Với một câu chuyện có nhiều thứ để cung cấp hơn là tự thương hại. Và vâng, bạn thực sự muốn có thể nhìn chằm chằm vào tôi khi tôi đang nói chuyện hài hước. Nhưng làm ơn chỉ khi bạn mỉm cười thân thiện và ít nhất là cố gắng hiểu tôi.


Thông tin thêm về hội chứng có thể được tìm thấy trên trang chủ của sáng kiến ​​phụ huynh trẻ em-22q11.ev


Prader-willi syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Tháng 2024).



Khiếm khuyết di truyền, khuyết tật